Numa época em que só se fala de vírus, e que este nos obriga a distanciamento social e a ensino não presencial, vamos abordar a Síndrome de Down, cujo dia internacional se celebra a 21 de março.
Tudo o que aqui publicamos resulta de trabalhos dos alunos do 12º CT, da Escola Secundária de Sacavém, revistos, resumidos e compilados pela professora. Estes trabalhos já estavam previstos, mesmo antes de sabermos as consequências que a COVID 19 iria ter para o normal funcionamento das aulas.
A Síndrome de Down, ou trissomia do cromossoma 21, é uma mutação cromossómica numérica (aneuploidia), causada pela presença de um cromossoma a mais no par 21 do cariótipo humano. Esta mutação ocorre quando, ou oócito, ou o espermatozóide, apresentam 24 cromossomas, no lugar de 23, ou seja, um desses gâmetas apresenta um cromossoma a mais. Ao unir-se aos 23 cromossomas do outro gâmeta, vai dar origem a uma célula ovo com 47 cromossomas (2n+1).
Cariótipo de um indivíduo, neste caso do sexo feminino, com Síndroma de Down.
A idade dos progenitores aumenta o risco de a criança ter trissomia, principalmente a idade da mãe.
Enquanto uma mulher de 20 anos tem uma hipótese em 1500 de ter uma criança com esta alteração cromossómica, este risco aumenta para 1 em cada 30, numa mulher de 45 anos.
A idade paterna avançada (superior a 80 anos) também pode levar as crianças a apresentarem Síndrome de Down, embora menos provável.
Principais características físicas de uma pessoa com Síndrome de Down:
- Baixa estatura
- Voz gutural
- Crescimento lento
- Olhos "amendoados", inclinados para cima e pálpebras oblíquas
- Membros curtos
- Língua grande, maior do que o normal.
- Cara redonda, com perfil achatado, pescoço curto e com excesso de pele. Maxilar inferior descaído
- Orelhas pequenas e inclinadas para baixo
- Prega única nas palmas das mãos.
Além destas características, existe um risco de outros problemas de saúde, como cardiopatia congénita, epilepsia, leucemia, doenças da tiróide, problemas oftálmicos e atraso mental, sendo o QI médio de um adulto com trissomia 21 de 24, sendo o normal 100.
A esperança média de vida de uma criança com Síndrome de Down aumentou bastante nas últimas décadas, ultrapassando atualmente os 60 anos. O diagnóstico e a intervenção precoce permitem um melhor acompanhamento, prevenção de complicações e uma terapêutica atempada.
Calcula-se que em Portugal existam cerca de 15 mil pessoas com esta anomalia cromossómica (um em cada 700 nados vivos), sendo a mais comum no nosso país.
A maior parte das crianças com Síndrome de Down gosta e aprende a socializar com a sua família e amigos, aprendem facilmente por observação. Podem aprender a ler, escrever, deverão frequentar a escola e conseguem ter uma vida autónoma.
Diagnóstico:
As grávidas podem realizar um rastreio no primeiro trimestre de gravidez para avaliar o risco do bebé nascer com esta alteração cromossómica.
O método utilizado para o diagnóstico é a amniocentese, que consiste na aspiração de uma pequena quantidade de líquido amniótico, que é analisado. A amniocentese é normalmente realizada entre a 15ª e a 18ª semana de gravidez.
Este exame é considerado seguro, mas é um procedimento invasivo, o que tem sempre riscos.
Os portadores de trissomia 21 do sexo masculino são sempre inférteis, com órgãos sexuais pouco desenvolvidos. As mulheres costumam ter puberdade tardia e menopausa precoce. Podem engravidar e o risco da criança ter Sindrome de Down é de 50%.
Neste dia, Dia Internacional da Síndrome de Down, pretende-se chamar a atenção para as pessoas que sofrem desta anomalia e combater a desinformação e o preconceito.
Foi escolhido o dia 21 de Março, pela Down Syndrome International. 21 refere-se ao par cromossómico afetado e 3 ao número de cromossomas que este "par" apresenta nos indivíduos com esta anomalia.
Fontes:
Trabalhos realizados pelos alunos do 12º CT:
Diogo Alves
Emillayne Luzia
Fabiane Rocha
Filipa Batista
Jiqi Wang
João Sousa
Madalena Canelas
Nilsa Silva
Ricardo Coelho
